(资料图片)
2003年,人类基因组序列图谱绘制成功,绘制了约92%的基因序列;2022年,首个完整人类基因组序列发布;近日,第一份人类“泛基因组”草图也被发布,进一步完善了关于人类基因组的研究。
“泛基因组”指人类群体基因序列的总和。研究人员表示,“泛基因组”草图的发布,就像显像技术一下从黑白电视时代进入了高清分辨率画质时代。
“泛基因组”草图包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的DNA合集,地域和种族构成更多元化。平均来说,人类共享约99.6%的基因组,但剩余约0.4%则导致了人们眼睛颜色、身高和其他差异。绘制完整、有代表性的“泛基因组”草图也因此意义重大,可对人类基因和疾病研究提供可靠的参考。
研究人员指出,与使用原始的线性参考基因组相比,“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异,比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱,到2024年年中对350人进行测序。
(编辑:张浩男)
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